L’Amyotrophie Spinale Infantile

L’AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

I-GENERALITES

a/. L’amyotrophie spinale scientifiquement

Le terme amyotrophie spinale désigne plusieurs troubles neuromusculaires ayant la même origine, mais se manifestant à des âges et à des degrés divers. Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires héréditaires à transmission autosomique récessive. On estime leur prévalence à 1 naissance sur 6.000 à 10.000 et touche indifféremment les filles ou les garçons.

Elles sont dues à la dégénérescence de certaines cellules nerveuses (appelées motoneurones) de la corne antérieure de la moelle épinière. En temps normal, ces motoneurones transmettent les messages du cerveau aux muscles, entraînant la contraction de ces derniers. En l’absence d’une telle stimulation, les nerfs moteurs des muscles sont lésés et meurent, ils n’acheminent plus l’ordre du mouvement jusqu’aux muscles.
Les muscles concernés sont ceux du bassin, des épaules, du tronc et des membres (inférieurs et supérieurs). Devenus inactifs, les muscles s’affaiblissent, s’atrophient et se rétractent.

On distingue les amyotrophies spinales proximales qui sont les plus fréquentes et qui atteignent surtout les muscles des racines des membres, et les amyotrophies spinales distales qui sont beaucoup plus rares et qui concernent plus les muscles des extrémités (mains et pieds).

Le gène responsable de cette maladie a été identifié en 1995. Il se situe sur le chromosome n°5 qui code la protéine SMN (Survival MotoNeuron).
Chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale, l’expression de la protéine SMN est fortement réduite dans les motoneurones de la moelle épinière. La gravité des symptômes est en grande partie liée à la quantité de protéine SMN résiduelle dans ce type de cellules : moins il y en a, plus la maladie est grave.

La protéine SMN est dite ubiquitaire (elle est présente dans toutes les cellules) et pourtant, son absence est responsable d’une mort cellulaire très ciblée, en l’occurrence celles des motoneurones. Cette sélectivité est encore très mal comprise.

b/. Caractéristiques de l’ASI

Les amyotrophies spinales proximales se définissent par une faiblesse (paralysie) et une fonte (atrophie) précoces des muscles du bassin, des épaules, du tronc et des membres (bras et jambes). Les mouvements de ces muscles sont difficiles voire impossibles.

Selon l’âge d’apparition, les premières difficultés motrices pourront se traduire par l’absence d’acquisition de la station assise, peu de gesticulation spontanée, l’absence d’acquisition de la marche, des difficultés à tenir la tête, …
Dans les formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés pouvant engendrer une assistance ventilatoire à un jeune âge.
Il n’existe actuellement aucun remède à cette maladie, ni traitement en vue de stopper la progression. Seuls des soins médicaux et une thérapie physique peuvent contribuer à en prévenir les complications et à assurer la meilleure qualité de vie possible aux personnes qui en sont atteintes.

c/. Transmission de la maladie

Les diverses formes d’amyotrophie spinale infantiles sont causées par un défaut génétique transmis par hérédité récessive. Dans la plupart des cas, les parents des enfants atteints sont tous les deux porteurs et possèdent une forme saine et une forme mutante du gène de la maladie. La mutation est sans conséquence pour le porteur, mais l’enfant qui hérite des deux copies défectueuses sera atteint. Lorsque les parents sont porteurs, ils ont un risque sur 4 (25 % de risque) de donner naissance à un enfant atteint, à chaque grossesse.

L’amyotrophie spinale est une affection relativement répandue. En France, on estime qu’environ 1 personne sur 50 est porteuse de cette maladie (tous types confondus). Les chances pour que deux porteurs se rencontrent sont donc sérieuses, même s’il n’y a pas d’antécédents dans les deux familles. Mathématiquement, la probabilité pour deux porteurs de se rencontrer est de 1/2500, ce qui correspond à la proportion d’incidence de l’amyotrophie spinale (tous types confondus) d’environ une naissance sur 10 000.

d/. Diagnostic posé de l’ASI

Dans 95 % des cas, le diagnostic est possible à partir d’une simple prise de sang. On fait une analyse de l’ADN. Cette analyse permet de mettre en évidence l’absence du gène SMN.

Les parents porteurs voulant avoir d’autres enfants, peuvent bénéficier du diagnostic prénatal, il s’agit soit :
-d’une ponction de placenta effectuée à 10 semaines d’aménorrhée
-d’une ponction du liquide amniotique effectuée entre le 3ème et le 4ème
mois de grossesse

e/. Les principales formes d’amyotrophie spinale

Il existe trois formes d’amyotrophie spinale infantile et une forme adulte, qui sont répertoriées selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et la rapidité de leur évolution. Il faut cependant relativiser cette classification, l’évolution de la maladie et la gravité de son atteinte étant très variables suivant les individus.

La forme de type I, la plus grave, est aussi connue sous la désignation d’amyotrophie spinale infantile sévère ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Elle apparaît pendant la vie intra-utérine ou au cours des premiers mois de la vie, et se traduit par une faiblesse musculaire prononcée. L’espérance de vie des enfants atteints dépasse rarement trois ans et se limite souvent à quelques mois.

La forme de type II, celle qui touche Alyssa, aussi appelée amyotrophie spinale intermédiaire, apparaît habituellement entre l’âge de six mois et de trois ans. Bien qu’elle ne soit pas aussi grave que la forme de type I, de nombreux enfants qui en sont atteints ne parviennent jamais à s’asseoir sans soutien et rares sont ceux qui parviennent à marcher ou à ramper. De fréquentes infections respiratoires peuvent compliquer la cause de cette affection et diminuer l’espérance de vie.

La forme de type III, aussi appelée amyotrophie spinale juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander, est moins invalidante. Elle se manifeste plus tard et n’influe pas sur l’espérance de vie (qui peut varier en fonction du degré d’atteinte respiratoire).

La forme de type IV, ou amyotrophie spinale adulte, apparaît plus tard dans la vie, habituellement entre 15 et 50 ans. Elle occasionne un degré d’invalidité souvent moins prononcé et n’influe généralement pas sur l’espérance de vie. Elle est moins répandue et moins bien comprise que les trois formes infantiles.

II-L’AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE INTERMEDIAIRE (TYPE II)
Alyssa est porteuse de cette forme là.

a/. Evolution de la forme II de l’ASI

Les effets de l’amyotrophie spinale intermédiaire sont généralement constatés entre l’âge de 6 mois et l’âge de trois ans. Les personnes atteintes montrent une faiblesse et une atrophie de leur masse musculaire. Le degré d’atteinte de cette faiblesse est très variable suivant les individus.
L’évolution de la maladie est lente, et progresse par paliers. La faiblesse des membres touche surtout les jambes. Généralement il n’y a pas de difficultés pour avaler ni téter comme dans la forme de type I. Les muscles du tronc sont affectés, ce qui entraîne une fonction respiratoire réduite. Dans certains cas, l’atteinte des muscles intercostaux provoque une respiration « paradoxale » comme dans la forme I : la fonction respiratoire est assurée par le diaphragme, ce qui fait qu’à l’inspiration le ventre se gonfle alors que la poitrine s’affaisse. La prédisposition aux affections respiratoires dépend de la manière dont les muscles respiratoires sont touchés.

Les enfants peuvent généralement s’asseoir et tenir leur tête. Certains peuvent nager, et se tenir debout, mais ces capacités se réduisent au fur et à mesure qu’ils prennent du poids. Les contractures tendineuses liées à la perte de stimulation musculaire peuvent conduire à des déformations des membres et du rachis (colonne vertébrale).

Il n’y a pas de souffrances directement liées à l’amyotrophie spinale, jusqu’à l’apparition des rétractions tendineuses et des déformations. Dans la plupart des cas, les déformations de la colonne vertébrale conduisent à une scoliose prononcée. Lorsqu’une scoliose s’aggrave, elle peut avoir une mauvaise influence sur les fonctions respiratoires. Avec une prise en charge orthopédique, sous contrôle médical, ces inconvénients peuvent être réduits, parfois même évités.
L’espérance de vie d’un enfant atteint d’amyotrophie spinale de type II n’est pas réellement évaluable. Sa vie dépend de la gravité de l’atteinte musculaire et respiratoire, ainsi que de l’évolution de la déformation du squelette, et ces atteintes sont très variables suivant les individus. Le plus grand danger vient des affections respiratoires, pneumonie ou autres, contre lesquelles l’enfant combat difficilement.

La sensibilité et les fonctions mentales ne sont pas atteintes. On constate généralement que les enfants atteints de cette maladie montrent des capacités d’adaptation étonnantes. Ils aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure et sont très sensibles aux attentions dont ils sont l’objet.

b/. Et au quotidien…

Ces enfants ont souvent l’esprit vif et brillant. Il est important qu’ils reçoivent la possibilité de développer leurs capacités intellectuelles et relationnelles. Leur intégration dans un contexte scolaire normal leur permet de mûrir, intellectuellement et émotionnellement. Ils ont beaucoup à recevoir des autres, et à donner.
Rien ne s’oppose à ce qu’ils partagent la plupart des activités habituelles d’une vie de famille. Leur admission dans un établissement scolaire normal est tout à fait envisageable. Elle dépend de l’agrément du chef d’établissement, et bien sûr de l’accessibilité des locaux. Quand le handicap est trop lourd, la scolarisation peut être prise en charge dans un hôpital de jour, parallèlement à la rééducation motrice et respiratoire et à la prise en charge de l’assistance respiratoire.

Une fois trouvé l’équipement qui leur permet d’avoir un minimum de mobilité et d’autonomie, les enfants peuvent avoir une part active dans la vie familiale et sociale qui les entoure. En développant une attitude positive à leur égard, et en partageant des activités variées (jeux, promenades, discussions, …) vous les aiderez à développer leurs capacités et leur résistance.

Comme dans d’autres pathologies affectant la mobilité, les activités aquatiques sont particulièrement recommandées, et le moment du bain peut représenter beaucoup de plaisir. Dans tous les cas, il faut essayer d’éviter des moments d’immobilité prolongée.

c/. Les différentes prises en charge de la maladie

La recherche avance, mais il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement pour freiner la dégénérescence musculaire ni réparer les dégâts causés par la maladie. Une prise en charge de la fonction respiratoire, de l’appareil locomoteur (os et muscles) par kinésithérapie et appareillage, prenant en compte la douleur, ainsi qu’une prise en charge nutritionnelle doivent être proposées aussitôt le diagnostic posé. Cette prise en charge doit être permanente et régulière. Elle permet de limiter, voire de prévenir certaines conséquences de la maladie. Un soutien psycho-socio-éducatif permettra à l’enfant ou à l’adulte et à sa famille de vivre au mieux malgré la maladie.

La KINESITHERAPIE MOTRICE aide les enfants à garder le sens du mouvement. Elle est également bénéfique pour la circulation du sang, la digestion, et elle est indispensable pour éviter la raideur des articulations.

La prise en charge ORTHOPEDIQUE (corsets à porter quelques heures par jour, massages et manipulations) est particulièrement importante dans cette forme de la maladie. On conseille généralement de pratiquer « l’alternance posturale », c’est à dire d’éviter que l’enfant reste trop longtemps dans la même position.

La KINESITHERAPIE RESPIRATOIRE est très importante, elle aide les enfants à tousser et réduit les risques d’affections respiratoires. Certains kinésithérapeutes connaissent bien les manipulations à faire pour les enfants atteints de mucoviscidose, et moins bien pour l’amyotrophie spinale. Il est bon de leur indiquer que, contrairement à la mucoviscidose, l’ASI n’empêche pas les enfants de tousser. Seulement, leur toux est faible et il faut les aider à se désencombrer en accompagnant leur mouvement spontané.

Quand les petits ont du mal à éclaircir leur gorge et se débarrasser des mucosités qui les encombrent, un ASPIRATEUR ELECTRIQUE peut leur être utile. Il consiste en un long tube de plastique fin qui va dans le fond de la gorge chercher le mucus et l’aspirer. Cela soulage généralement beaucoup les bébés, et même s’ils n’aiment pas le moment de l’aspiration elle-même, ils apprécient le résultat qui suit.

Un AEROSOL peut être utile, en particulier pour transmettre des médicaments, ainsi qu’un apport en OXYGENE.

Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie et de l’installation d’une insuffisance respiratoire, il existe une prise en charge respiratoire adaptée à cette évolution. Des évaluations périodiques de l’état ventilatoire de l’enfant aident le médecin spécialiste à déterminer le bon moment pour mettre en œuvre une ASSISTANCE RESPIRATOIRE. La ventilation assistée est généralement mise en place progressivement, et nécessite parfois une trachéotomie. Cette intervention permet beaucoup de souplesse dans l’utilisation des appareils respiratoires, et n’empêche pas de parler.

Pour leur assurer un minimum de mobilité et d’autonomie, un FAUTEUIL ROULANT peut être adapté, électrique ou pas. Il y a des fauteuils électriques prévus pour des enfants, à partir de l’âge de 18 mois. En général, le passage à l’utilisation d’un fauteuil électrique est un moment très important, et très enthousiasmant pour l’enfant qui découvre ainsi une indépendance nouvelle.
Dans certains cas, il est nécessaire d’OPERER pour résoudre les scolioses résultant de la faiblesse des muscles dorsaux.

Certaines formes de traitement évoquées ci-dessus sont techniquement, et psychologiquement, difficiles à aborder. Souvenez-vous que tous les enfants atteints d’ASI n’en ont pas forcément besoin, mais que si ce besoin s’en fait sentir, il sera important que vous viviez ces soins avec un maximum de sérénité. Les enfants atteints d’ASI sont  » spéciaux « . Ils ont besoin d’une bonne qualité de vie, et de tout ce qui peut leur apporter du confort, et du réconfort.
Une prise en charge précoce et efficace est indispensable si l’on veut éviter les hospitalisations répétées pour infections respiratoires. La prévention des complications de la maladie est l’aspect le plus important des soins, et de l’attention que vous pouvez apporter. Une fois que les techniques nécessaires pour s’occuper de ces enfants sont maîtrisées, la vie au jour le jour peut paraître presque normale.

d/. Les aides financières et morales pour les familles

En France, l’amyotrophie spinale infantile fait partie des maladies prises en charge à 100 %, et le médecin qui a établi le diagnostic doit remplir des documents pour assurer cette prise en charge le plus tôt possible.
Une consultation régulière dans un service spécialisé multidisciplinaire vous permettra de mieux comprendre l’évolution de la maladie. Entre deux visites, des questions viennent à l’esprit, et si on ne pense pas à les noter, en général elles ne sont pas toutes abordées à la visite suivante. Aussi, n’hésitez pas à écrire au fur et à mesure sur une feuille de papier ce que vous voudriez dire ou demander au médecin à la visite suivante.

Les services sociaux (de l’hôpital le plus proche, de votre Caisse de Sécurité Sociale, de votre mairie, de votre Caisse d’Allocations Familiales ou de votre employeur) peuvent vous aider à rechercher une aide matérielle. Vos projets professionnels seront en effet peut-être remis en cause par l’annonce de la maladie. Parlez-en aux assistantes sociales, qui vous expliqueront vos droits en fonction de votre situation particulière.

Ne négligez pas votre environnement familial et social. Les grands-parents, les amis, ont parfois besoin de partager les moments difficiles aussi. Votre enfant occupe une place particulière dans votre existence, mais aussi dans d’autres existences, et d’être auprès de lui, d’apprendre à s’en occuper, peut être un véritable cadeau de vie.

L’Association Française contre les Myopathies (AFM) apporte soutien, conseils, présence. N’hésitez pas à prendre contact avec eux. Le réseau de l’AFM est très bien implanté, et vous conseillera (si besoin est) dans le choix d’un service hospitalier compétent proche de chez vous.

III-LES PERSPECTIVES D’AVENIR

L’évolution des amyotrophies spinales proximales est variable, et il est difficile de se prononcer sur l’avenir. Cependant, plus le début est précoce (dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie), plus le pronostic est sévère.
Dans les types I vrai, le pronostic est particulièrement sombre. Mais de manière plus globale, c’est souvent le degré d’atteinte respiratoire et la qualité de la prise en charge en général qui conditionne le pronostic vital à moyen-long terme.
Quelle que soit l’importance de l’atteinte neurologique, l’évolution spontanée en l’absence de prise en charge orthopédique se fait vers des déformations (scoliose, flexum…) qui deviennent douloureuses et compromettent le confort de vie. C’est pourquoi une prise en charge adaptée est fondamentale.

En France, l’AFM (Association Française contre les Myopathies) récolte des fonds pour la recherche sur les maladies neuromusculaires génétiques, et en particulier sur l’amyotrophie spinale infantile. Les principales ressources de l’AFM proviennent des dons du Téléthon et du Généthon. Ces manifestations, en général bien médiatisées, permettent de faire connaître les maladies et de financer des programmes de recherche.

D’autres organisations, dans le monde entier, financent des programmes de recherche sur les maladies génétiques. Actuellement, plusieurs pistes sont à l’étude pour les thérapies de l’avenir, qu’elles soient chimiques ou géniques.
En ce qui concerne précisément l’amyotrophie spinale, les chercheurs étudient les fonctions de la protéine synthétisée par les gènes, maintenant que ces gènes sont localisés.

Pour les parents d’un enfant atteint d’amyotrophie spinale, il est désormais possible de pratiquer un diagnostic anténatal, pour déterminer lors d’une prochaine grossesse si l’enfant à naître est aussi atteint ou non par la maladie. Une consultation de conseil génétique vous permettra d’évaluer dans votre cas quels en sont les risques.

IV-SITES INTERNET ET SOURCES DE CETTE PAGE

www.myonet.org
www.afm-france.org
V-NOUVEAUX ESSAIS SUR LA MALADIE

L’amyotrophie spinale étant de mieux en mieux connue, 3 nouvelles pistes thérapeutiques sont à l’essai. 2 pistes sont menées par des sociétés américaines et la 3ième par la société Trophos soutenue par l’AFM-Téléthon.

En effet, depuis la découverte de la maladie en 1995, médecins et chercheurs n’ont pas cessé de rechercher des traitements pour lutter contre la maladie, mais ces dernières années, un véritable foisonnement de projets a vu le jour.

Aujourd’hui, certains traitements font l’objet d’essais cliniques tandis que d’autres sont encore en développement. Tous s’appuient sur une connaissance accrue des mécanismes de la maladie, notamment au niveau génétique.

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