Alyssa

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Alyssa est née en novembre 2012… C’est une petite fille pleine de vie qui fait la fierté de sa famille…
Elle aime les chatouilles, les chansons, rire et observer le monde qui l’entoure, tout particulièrement son grand frère !

Vers l’âge de 6 mois, nous commençons à remarquer qu’Alyssa est moins tonique que son frère au même âge, mais comme elle est en avance sur les dents et la motricité fine, nous ne nous affolons pas, pensant que comme c’est un « gros » bébé elle est simplement un peu fainéante…

A sa visite du 9eme mois, notre médecin, voyant qu’elle ne tient pas assise et que sa tête dodeline encore beaucoup, nous conseille de voir un neurologue s’il n’y a pas d’amélioration d’ici la prochaine visite…

Pour ses 11 mois, Alyssa a un peu progressé, elle tient assise environ une minute et son port de tête s’est un peu amélioré (désormais sa tête ne « retombe » que lorsqu’elle est fatiguée)…  Par précaution, et en accord avec notre médecin, nous décidons de prendre RDV au CAMSP
(Centre d’Action Médico Sociale Précoce) de Clermont-Ferrand.
Le RDV est pris pour ses 1 an.

Une petite viree en mer ??? <3

Au CAMSP, nous rencontrons une neuropédiatre qui examine longuement Alyssa. Elle ne veut pas poser de diagnostic sans avoir consulté ses confrères et nous recommande de faire un bilan kiné. Elle nous précise qu’Alyssa n’est pas une enfant fainéante et qu’elle aura besoin d’aide pour la motricité mais ne s’engage pas plus loin.
Elle nous parle toutefois du service psychologique d’aide aux familles du CHU Estaing.
En sortant du RDV nous ne savons toujours pas de quoi il s’agit…

Nous allons faire le bilan kiné 10 jours plus tard, et enfin on nous parle de l’Amyotrophie Spinale Infantile (ASI)…
Nous avons RDV avec le service génétique du CHU Estaing la même semaine, après examen ils confirment également ce diagnostic.
Nous amenons Alyssa faire une prise de sang le lendemain puisque c’est le seul moyen pour confirmer définitivement l’ASI…

Les résultats arrivent un peu avant Noël… et le verdict est clair et définitif : Alyssa a une Amyotrophie Spinale Infantile.

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